Любой родитель, будь то мама, или папа, заинтересован в полном здоровье своего ребенка. Но, поскольку все люди, так или иначе, подвержены влиянию внешних факторов различной природы, то и в период беременности часто возникают угрозы для здоровья и нормального развития будущего ребенка.

Сегодня в медицине выявлены многие причины, которые порождают угрозы для детского развития. Одной из таковых является генетика, явление не вполне изученное и до конца раскрытое даже для ученых.

Определенный набор генов существует в каждом человеке. Соответственно, это набор определяет и комплексную личность нашего будущего ребенка. Все наследственные характеристики, которые передаются детям от родителей, содержатся в сорока шести хромосомах - стандартный генетический набор. И если хоть какая-то хромосома подвергается изменениям или нарушениям, это может сказаться на состоянии развития малыша.

Зачем нужно обращаться к генетику?

Стоит тогда, когда необходимо женщине полное спокойствие по вопросу нормального развития внутриутробного плода, и по вопросу течения беременности. Генетик проводит специальный анализ, результатом которого будет предположительный диагноз развития и состояния ребенка.

Врачами всего мира проведение генетического анализа рекомендуется еще в период планирования беременности. Именно тогда, еще не поздно провести профилактику различных возможных проблем.

Но, обычно, чаще всего этот анализ проводится уже на первых неделях после того, как женщина узнает о наступившей беременности. Сделать его можно по собственному желанию или по направлению врача-гинеколога.

Обязательным генетический анализ является тогда, когда женщина определена в группу риска. Это могут быть беременные женщины, которым за тридцать пять лет. При беременности в таком возрасте возрастает уровень риска каких-либо пороков или мутаций в развитии плода. Чтобы избежать весьма печальных последствий так называемой поздней беременности, лучше провести генетический анализ.

Так же обязательным это исследование является, когда в семье случались новорожденные с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

Методы генетического анализа

Ультразвуковое исследование проводится, как правило, между десятой и четырнадцатой неделями беременности. Именно на этом сроке есть возможность заподозрить какую-либо врожденную патологию у плода. Биохимия крови тоже проводится на ранних сроках беременности, этот анализ дает возможность предположения хромосомной или же наследственной патологии.

Если генетический первый анализ показывает подозрения на отклонения в развитии будущего ребенка, то примерно между двадцатой и двадцать четвертой неделями женщине назначается повторное ультразвуковое исследование. При повторном УЗИ на этом сроке уже можно различить мелкие пороки развития плода.

В случаях выявления серьезных пороков, женщине назначаются проведение инвазивных методов обследования. К таковым относятся амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Все они позволяют врачу выявить около четырехсот генетических патологий из существующих пяти тысяч.

1. Амниоцентез или анализ околоплодных вод необходимо проводить между пятнадцатой и восемнадцатой неделями. Для забора амниотической жидкости, специальной длинной тонкой иглой делает в матке прокол.

   Это один из самых безопасных методов исследования околоплодных вод. Проводят его под контролем ультразвукового аппарата.

2. Биопсия хориона дает возможность качественно и глубоко исследовать клетки, из которых формируется . При этом врач с помощью пункции осуществляет забор материала через шейку матки.
3. Плацентоцентез проводится на поздних сроках беременности (в конце второго триместра), и только в случаях перенесения будущей матерью инфекционного заболевания. Процедура проводится под общим наркозом. Образец ткани берут с помощью пункции матки через брюшную переднюю стенку.
4. Кордоцентез считается самым высоко информативным методом исследования. Суть его - пункция пуповины плода. Делают это исследование между двадцать второй и двадцать пятой неделями беременности. С его помощью выявляется синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнтерфера.

Генетические анализы крови при беременности

Генетический анализ так же иногда подразумевает применение тройного теста, который является хорошим информатором в диагностическом исследовании беременной женщины на предмет наследственных заболеваний будущего ребенка.

При помощи этого теста исследуются маркеры генетических плодных патологий и пороков развития. К таковым маркерам относятся: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин человека.

Первый из них, альфа-фетопротеин, это основной компонент сыворотки крови развивающегося плода, белок, продуцируемый печенью и пищеварительной системой ребенка. Вместе с мочой этот белок выходит в околоплодные воды, затем через плаценту попадает в материнскую кровь. При исследовании венозной материнской крови можно определить количества этого белка, который вырабатывается плодом.

Обнаруживается альфа-фетопротеин в материнской крови уже на пятой - шестой неделях беременности.

Если его уровень в крови матери повышен, можно предполагать следующие патологии:

• дефекты заращения плодной трубки или грыжи головного и спинного мозга;
• дефекты заращения брюшной стенки (кожа и мышцы брюшины не закрывают внутренние органы, но при этом кишечник и остальные органы закрыты растянутой пуповиной);
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• патологии в развитии почек ребенка.

Понижение этого белка в крови матери чаще всего является свидетельством наличия у плода дополнительной хромосомы, что дает развитие синдрома Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Определение количества хорионического гонадотропина человека в крови матери дает возможность осуществлять контроль над течением беременности.

Сниженное его количество может указывать на синдром Эдвардса, при котором наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов ребенка и умственная отсталость.

Исследование крови на эстриол выявляет уровень риска развития плодных патологий. Если уровень показателя снижен, это, как правило, указывает на пороки в развитии плода в сердечной системе или внутриутробную инфекцию плода.

Сниженный эстриол так же может указывать на наличие у ребенка и на высокий риск . Так же сниженный эстриол бывает при заболеваниях печени и почечной недостаточности у матери.

Генетический анализ при беременности играет важную роль. Он помогает определить внутриутробные аномалии плода, вычислить заболевания наследственной этиологии. Некоторые отклонения, обусловленные генетикой, можно определить на этапе прохождения планового скрининга. При существовании вероятности хромосомных отклонений показана высокоинформативная диагностика, состоящая из инвазивных методов. Получить прогноз относительно потомства можно до момента зачатия. Нужно пройти ряд генетических анализов еще при планировании беременности.

Планировать пополнение в семье важно. На данном этапе может потребоваться помощь узкопрофильного специалиста – генетика. Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни.

Только специалист может дать прогноз относительно нового поколения семьи. Проведение генетических анализов до времени беременности позволяет определить возможные наследственные заболевания будущего ребенка. Это особенно важно, если в роду у пары были зафиксированы случаи генетических болезней. На этапе планирования зачатия информативными для генетики являются хромосомные наборы партнеров. Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз.

Если для консультации с генетиком нет серьезных причин, и пара просто решила перестраховаться, то иногда достаточно клинико-генеалогического метода диагностики. Он заключается в сборе родословных данных с определением состояний, вызванных генетической информацией. Генетик анализирует исходные данные и составляет прогноз. Когда клинико-генеалогическая диагностика определяет вероятность развития у потомства патологий, показано дополнительное обследование партнеров.

Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей. Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно.

Когда нужен генетический анализ

Дети получают наследственные характеристики путем передачи от родителей. Генная информация хранится в сорока шести хромосомах. Это – стандартный набор. Однако если происходит хромосомное нарушение, возникает патология. Современная медицина может определить вероятность генных сбоев при планировании и в пренатальный период.

Все пары мечтают о здоровом малыше. Генетические исследования помогают узнать о вероятности рождения младенца с наследственными заболеваниями. Анализы беременная может сдать по желанию. Однако существует ряд показаний, при которых комплексные тесты – необходимость. Не стоит игнорировать анализы на генетику, если:

Дополнительное исследование показано, если в первом триместре было зафиксировано воздействие негативных факторов на женский организм. Например, при перенесении вирусной инфекции в «интересном» положении. Или если будущая мама, не зная о новой жизни внутри, принимала лекарственные препараты, злоупотребляла алкогольными напитками, проходила рентген. Влияние этих факторов на гены до конца не изучено, однако они могут вызвать различные нарушения развития, которые можно определить внутриутробно.

Генетический анализ – дело добровольное. Но при наличии показаний нужно прислушаться к рекомендациям врача и пройти комплексное обследование. Это поможет выявить патологии у эмбриона и принять взвешенное решение о продолжении или прерывании беременности.

Скрининговые методы диагностики

Важную роль в определении у эмбриона патологий генетического характера играет скрининговая диагностика. Ее проводят довольно рано. Простые диагностические методы позволяют определить рисковую беременность. Для постановки точного диагноза генетический анализ при беременности должен быть более информативным, чем скрининговые исследования. Какой именно метод выбрать индивидуально определяет врач.

К общеизвестным скрининговым методам относят УЗИ. Первое плановое обследование рекомендуют проходить примерно в 12 недель. На этом этапе можно определить маркеры некоторых наследственных заболеваний. Например, на первом ультразвуковом исследовании определяют риски наличия синдрома Дауна у плода. УЗИ повторяют после 20-й недели. Повторный скрининг отличается высокой точностью по сравнению с первым.

По результатам УЗИ можно только предположить генетическое отклонение у эмбриона. Этот метод нацелен на выявление рисков. Предварительный диагноз требует подтверждения. Женщине, попавшей в рисковую группу по результатам ультразвукового исследования, нужно прислушиваться к рекомендациям врача. При высокой вероятности наличия патологии после скрининга назначают ряд специфических анализов.

Не следует делать поспешных выводов и предпринимать меры, полагаясь только на результаты ультразвукового исследования. Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям нужно принимать только после комплексного обследования и точной постановки диагноза. Если возникают сомнения в правильности диагноза, нужно посоветоваться с несколькими врачами.

Тройной тест

Генетика при беременности может быть уточнена с помощью тройного теста. Особенно важно сдать анализ при принадлежности к рисковой группе. Если ультразвук указал на возможные нарушения, то тестирование может подтвердить или опровергнуть догадки. Тройной тест – это анализ крови, при котором исследуют три основных показателя:

Нарушение нормы показателей тройного теста может указывать как на наследственную патологию, так и на аномалию, возникшую внутриутробно (не имеющую связи с хромосомной информацией). Уровень гормонов точно не определяет генетическую болезнь, но подсказывает, что плод имеет дефекты. Результат тройного тестирования крови может указывать на:

• наличие лишней хромосомы у эмбриона (трисомия);
• синдром Эдвардса с характерными для него многочисленными аномалиями органов, задержками развития;
• дефекты сердца;
• почечные патологии;
• внутриутробные инфекции.

Если тест крови на гормоны показал нормативные отклонения, то будущей маме придется пройти дополнительное обследование. Точно установить характер патологии способны исключительно инвазивные методы диагностики. Только с их помощью определяются наследственные заболевания у эмбриона. Проведение инвазивных диагностических процедур, как и любое вторжение в организм беременной, сопряжено с определенным риском. Однако получить достоверную информацию о состоянии плода можно только так.

Инвазивная генетическая диагностика

Если УЗИ определило отклонение и пришли положительные результаты тройного анализа на генетику, еще при беременности проводят экспертизу с применением инвазивных методик. Это подразумевает забор «внутреннего материала» для хромосомного анализа. Проведение процедур требует вторжения в женский организм.

К диагностическим методам инвазивного типа относятся:

Анализы, считывающие генетическую информацию, позволяют диагностировать серьезные заболевания плода. При выявлении наследственных аномалий, которые могут стать преградой для нормального развития и социализации малыша, родители получают право решать судьбу беременности на любом сроке. При некоторых патологиях, выявленных с помощью генетических исследований, может быть проведена пренатальная терапия. Она уменьшает риски возникновения сопряженных с наследственной болезнью осложнений.

Скрытые опасности инвазивных процедур

Инвазивные диагностические методы подразумевают определенные риски. Любое вмешательство в организм будущей мамы нежелательно. УЗИ и тройной тест определяют рисковую беременность. Они не дают возможности поставить точный диагноз. Выявить наследственную аномалию у плода может только инвазивная диагностика. После подтверждения диагноза семья сможет собрать больше информации о патологии и принять взвешенное решение, касающееся беременности. Родителям, которые не готовы прерывать беременность ни при каких обстоятельствах, тоже нужно время, чтобы свыкнуться с мыслью о рождении нездорового малыша.

Инвазивную пренатальную диагностику широко не используют. Из-за высоких рисков осложнений процедуры проводят по особым показаниям. К рискам анализов, требующих инвазивного забора материала, относят:

• инфицирование эмбриона либо будущей мамы;
• отслоение плаценты;
• выкидыш;
• излияние околоплодных вод.

Будущие родители должны осознавать риски проведения специфических диагностических процедур. Однако если при первичном скрининге возникло подозрение на генетическое заболевание, то поставить точный диагноз можно только с помощью дополнительных анализов. Чтобы минимизировать риски возможных осложнений после инвазивных процедур, нужно правильно выбрать врача и лабораторию, где будут проводиться анализы.

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Зачем сдавать анализ

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

• женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
• в роду уже были генетические болезни;
• брак с близким родственником;
• один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
• прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
• женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
• настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам: бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

• Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

• Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне - хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи - и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

• Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
• Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
• Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
• Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами - нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез - исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ - это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ - это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать - это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Обязательно ли делать генетический анализ при беременности

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Нужен ли генетический анализ при беременности: за и против

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг - это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Генетический анализ при беременности: цена и отзывы

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности , которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию - и вперед.

Желаем вам и малышу крепкого здоровья!

Специально для - Анжелика Голяна

Все пары желают иметь здоровых детей. Узнать о рисках развития плода поможет генетический анализ при беременности. Он делается в специализированной клинике. Это целый ряд исследований, раскрывающих врачам полную картину свойств генов и дающих представление о наследственных признаках.

В жизни практически всех семей есть возможность родить крепкого, здорового малыша. Но бывает, что обстоятельства складываются не в пользу родителей. Часто подводит здоровье будущей мамы. Есть и другие предпосылки. Они кроются в генетической совместимости пары. Все люди – носители генов. Их содержат в себе хромосомы. Наследственность определяет все в человеке: от походки и фигуры до цвета волос или глаз. Случаи повреждения даже одной хромосомы нередки, что влечет за собой развитие патологий и возможность рождения нездорового ребенка.

Анализ крови на патологию: показания

Конечно, не все пары планируют беременность, и зачастую малыш в утробе мамы развивается в моменты, когда она имеет ряд хронических заболеваний. Несмотря на то что медики советуют тщательно продумывать зачатие и контролировать состояние здоровья обоих родителей, многие не обращают внимания на мнение специалистов. Не исключение в случае планирования и хромосомный анализ. Его рекомендуют сделать врачи чаще, чем женщина решается провести исследование по личной инициативе.

Есть беременные, которым назначают обязательное консультирование у врачей-генетиков и, как следствие, сдачу крови на уродство. В группе риска:

1. Женщины, беременность которых наступила в возрасте старше 35-36 лет.
2. Женщины, родственницы которых рожали детей со всевозможными генетическими недугами. Нужно учесть, что ряд заболеваний передается и по мужской линии.
3. Злоупотреблявшие наркотическими средствами либо спиртным или долгое время принимавшие специфические препараты женщины.
4. Перенесшие острые инфекции в любом триместре беременности. К таким относятся острые респираторные заболевания, грипп, краснуха, токсоплазмоз.
5. Роженицы, у которых ранее были выкидыши или появлялись на свет мертвые дети.
6. Женщины, подвергшиеся радиационному облучению.

Генетический анализ крови при беременности, который делается на первых месяцах, это не единственный метод диагностики отклонений в развитии плода. Медики применяют в своих исследованиях и ультразвуковую аппаратуру. УЗИ, которое женщина проходит на 10-12 неделе, показывает специалисту, нет ли явных отклонений развития у малыша. На 20 неделе станут видны пороки, если таковые имеются.

О чем говорит генетический анализ?

Чем раньше будет сделан хромосомный анализ, тем лучше. Отклонения от нормы будут свидетельствовать о наличии патологий в генетике. Они проявляются зачастую уже в первой половине беременности.

В медицине этого направления существует понятие «тройной тест». Он помогает распознать АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ – хорионический гонадотропин человека, Е3 – эстриол.

АФП – главная составляющая сыворотки крови ребенка. Альфа-фетопротеин представляет собой белок, производимый пищеварительной системой малыша. Анализ крови из вены мамы берется на 6 неделе. Наличие АФП в нем говорит о состоянии плода. Если альфа-фетопротеин выше нормы в 2 раза и более, врачи диагностируют аномалии развития почек, мозга – головного и спинного, пищеварительной системы. При снижении этого маркера врачи предполагают, что у ребенка есть лишняя хромосома. Это вызывает синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера или Эдвардса. Есть риск фетоплацентарной недостаточности или угрозы выкидыша. Но не все так плохо, как кажется на первый взгляд. Часто отклонение в показателях АФП свидетельствует о том, что женщина вынашивает двойню или тройню.

ХГЧ – это тоже белок. Его уровень растет стремительно в первые 3 месяца беременности. После этого уровень начинает падать и, дойдя до определенного показателя, остается неизменным. Когда в начале беременности хорионический гонадотропин не торопится подниматься и отстает от нормы, это свидетельствует о внематочной беременности. Если ХГЧ зашкаливает, это может говорить о перенашивании плода или о возможном развитии синдрома Дауна. Снижение уровня белка ХГЧ встречается при формирующейся умственной отсталости, пороках внутренних органов.

Е3 – это гормон, встречающийся только у женщин. Он увеличивается в момент появления плаценты. Несовместимым с жизнью врачи считают снижение эстриола на 40% и вполовину от нормы. Это предположительно говорит о пороке сердца, инфекции или даунизме, болезнях печени или почек. Может случиться и выкидыш.

Другие направления в исследованиях генетиков

В том случае, когда расшифровка анализа крови и УЗИ свидетельствуют о наличии отклонений у малыша, проводятся другие исследования, позволяющие диагностировать до 500 патологий плода. Среди них:

1. Амниоцентез. Врачи обследуют околоплодные воды. Берется материал на 15-18 неделе посредством прокола матки. Так набирается немного амниотической жидкости. Жизни малыша это не угрожает. Отклонения от нормы указывают на наличие даунизма, гемофилии, синдромов Патау, Эдвардса, дистрофии, болезни Тея-Сакса.
2. Путем прокола получают и материал для биопсии хориона. Так исследуется основа плаценты. Исследование помогает выявить муковисцидоз, синдромы Дауна и Тея-Сакса, талассемию. Но такие манипуляции могут привести к кровотечению у мамы.
3. Плацентоцентез в случае перенесенных инфекций, а также генных нарушений.
4. Кордоцентез. Берется кровь из пуповины и делается генетический анализ. Это возможно только во втором триместре беременности. Исследуется эта кровь на резус-конфликт, наследственные или гемолитические отклонения.

Американские ученые изобрели и запатентовали еще одно тестирование для определения патологий развития малыша. Анализ берется на 9-10 неделях и точен более чем на 90%. Это безопасно для мамы и ее ребенка, поскольку в результате жизнедеятельности клетки у малыша постоянно обновляются, а те, которые отслужили свое, попадают в кровь мамы. Эти материалы имеют ДНК и исследуются в лаборатории. Первым делом считают хромосомы.

1. Трисомия по 21-й хромосоме говорит о возможном синдроме Дауна у ребенка.
2. Трисомия по 18-й – о синдроме Эдвардса. Это неправильной формы лицо, недовес, задержки в развитии.
3. Трисомия по 13-й хромосоме диагностирует синдром Патау. Наблюдаются расщелина губы, преимущественно верхней, недоразвитость в интеллектуальном плане, пороки центральной нервной системы.
4. Моносомия по хромосоме X – синдром Тернера. Симптомы – задержки в развитии, слишком много кожи на шее, телосложение, отклоняющееся от привычной нормы.
5. Отклонение от нормального строения хромосомы XXY свидетельствует о наличии синдрома Клайнфельтера. Среди симптомов отмечают неправильные пропорции тела, невнятную речь, недоразвитие половых органов.

С помощью подсчета хромосом можно выявить еще ряд синдромов: Ангельмана, Прадера-Вилли, Ди Джорджи, «кошачьего крика». Для всех этих недугов характерны разные формы умственной отсталости, поражения ЦНС, изменения пропорций тела, расщелины губ или неба, порок сердца, иммунная недостаточность.